Herediter anjioödem nedir, belirtileri nelerdir? MasterChef Alican'ın hastalığı Herediter anjioödem tehlikeli midir?

Herediter anjioödem, çok nadir ve potansiyel olarak hayatı tehdit eden genetik bir hastalık olarak tanımlanır. Elde, yüzde, ayaklarda veya nefes yolunda olan ani şişme yani anjiödem ile gösterir. Yaşam kalitesini düşüren Herediter anjioödem'i tetikleyen birçok etken vardır. İşte Herediter anjioödem hakkındaki bilgiler...

HEREDİTER ANJİOÖDEM NEDİR?

Herediter anjioödem yani kalıtsal anjioödem, sıvının kan damarlarından sızmasını önleyen bir protein olan C1-inhibitörünün yetersiz veya yanlış işlevinden kaynaklanan bir tür şişliği ifade eder. Yeterli C1 inhibitörü olmadığında veya işlevsiz olduğunda eller, ayaklar, yüz veya cinsel organlar dahil olmak üzere ciltte epizodik şiddetli şişlik meydana gelebilir. Meydana gelen bu şişlikler, gastrointestinal kanalda veya üst solunum yolunda da ortaya çıkabilir. Şişlik, eller ve ayaklar, yüz (genellikle dudaklar ve gözler), cinsel organlar, kalça, üst solunum yolu (dilde veya boğazda) gibi vücudun çeşitli bölgelerinde meydana gelebilir.

KALITSAL MI?

Herediter anjiyoödem genellikle kalıtsal bir durumdur. Ebeveynlerden birinde bu durum varsa çocuğun herediter anjioödem olma ihtimali %50’dir.

TEHLİKELİ Mİ?

Herediter anjioödemde dil ve boğaz mukozalarının şişmesi, hava yolunun tıkanmasına neden olarak hayati risk oluşturabilir.

ŞİŞME ATAKLARI NE KADAR SÜRER?

Şişliğin sıklığı, şiddeti ve yeri bireyler arasında büyük farklılıklar gösterir. Akut olayların gelişmesi genellikle birkaç saat sürer ve iki ila dört gün sürebilir. Boğazda şişme olursa, nefes almada veya yutkunmada zorluk gibi durumlar yaşanabilir. Ataklar şiddetliyse ve doğru tedavi edilmezse herediter anjioödem ölümcül olabilir.

HEREDİTER ANJİOÖDEMİ NE TETİKLER?

Ataklar bazen herhangi bir neden olmadan ortaya çıkar. Ancak genellikle anksiete (gerginlik, sinirlilik), stres, travmalar, cerrahi girişimler ve basit üst solunum yolu enfeksiyonları atakları (şişlikleri) başlatan tetikleyici etkenlerdir. Travmalara ayrıntılı örnekler vermek gerekirse; uzun süre bilgisayar klavyesi ya da daktilo kullanma veya yazı yazma ile ellerde şişlik oluşabilir. Uzun süre yürümek ayaklarda şişlik oluşturabilir.

HEREDİTER ANJİOÖDEM TANISI NASIL KONUR?

Herediter anjioödem tekrarlayıcı, yavaş gelişen ve uzun seyreden, kaşıntısız olması nedeniyle alerjik nedenlere bağlı anjioödemden kolayca ayrılabilir. Alerji nedenli anjioödemlerin aksine herediter anjioödemi olan hastalar alerji ilaçlarına/şuruplarına (antihistaminler), kortizonlu ilaçlara (kortikosteroidler) ve adrenaline yanıt vermez. Öyküdeki bu özellik tanı için önemli olabilir. Kalıtsal geçiş özelliği olduğu için diğer aile bireylerinde de hastalık bulunabilir. Şüphelenilen hastalarda laboratuvar testleri yapılır. Kanda;

C1 İnhibitör düzeyi ve fonksiyonun belirlenmesi
Kompleman 4 (C4) tayini (tarama testi olarak kullanılabilir. Ataklar sırasında ve/veya atak olmadan da düşük bulunur)
C1q düzeyi ile tanı konulabilir.

TEDAVİSİ VAR MI?

Herediter anjioödemin tedavisinde amaç atakların oluşmasını engelleyip belirtilerin şiddetini azaltmaya yöneliktir. Bazı ilaçlar herediter anjioödemi tetikleyebilir ve bu ilaçlardan uzak durmak gerekir. Bu ilaçlar östrojen içeren doğum kontrol hapları, ECE inhibitörü denen hipertansiyon ilaçlarıdır. Herediter anjioödem ataklarının tedavisinde, soruna neden olan mekanizmaya yönelik olarak C1- esteraz inhibitörü takviyesi yapılmaktadır. Alternatif olarak kallikrein ve bradikinin maddelerini engelleyen ilaçlar da kullanılabilir. Eğer bu ilaçlar başvurulan acil serviste bulunamıyorsa, bir kan ürünü olan taze donmuş plazma uygulanabilmektedir.